“如果邰麗華（舞蹈《千手觀音》的主演）在出生時(shí)做過(guò)耳聾基因篩查，就有可能避免‘一針致聾’的悲劇發(fā)生。”在遺傳性耳聾基因篩查突破百萬(wàn)暨國(guó)際合作論壇上，世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任、北京市新生兒耳聾基因篩查技術(shù)組組長(zhǎng)、中國(guó)工程院院士韓德民惋惜地告訴記者。

在臨床上，有一類(lèi)人終生不能使用諸如慶大霉素、鏈霉素、阿米卡興、卡那霉素之類(lèi)的氨基糖苷類(lèi)抗生素，否則就會(huì)導(dǎo)致藥物性耳聾。而表演《千手觀音》的21位演員中居然有18位是“一針致聾”悲劇的主角。

耳聾已成為我國(guó)第二大出生缺陷

除了上述這種因藥物致聾的人群，我國(guó)還有一部分耳聾人群是由于遺傳、感染或者疾病等因素所致。原衛(wèi)生部中國(guó)出生缺陷報(bào)告（2012）顯示，我國(guó)每年出生的先天性聽(tīng)力障礙兒有3.5萬(wàn)名，如果加上藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾患兒，則每年新增聽(tīng)障兒童超過(guò)6萬(wàn)名。在論壇上，韓德民給出了一些數(shù)據(jù)：我國(guó)現(xiàn)有殘疾人數(shù)8296萬(wàn)，其中聽(tīng)力殘疾人數(shù)高達(dá)2780萬(wàn)，占33.5%，耳聾已經(jīng)成為我國(guó)第二大出生缺陷。通常情況下，我國(guó)每一位新生兒出生時(shí)會(huì)接受聽(tīng)力篩查。但是，這種耳聲發(fā)射等聽(tīng)力篩查技術(shù)并不能有效檢出藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾，只有將常規(guī)新生兒聽(tīng)力篩查手段與遺傳性耳聾基因檢測(cè)相結(jié)合，才能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率?！蹦壳懊磕晷略雒@兒中約有50%未被常規(guī)篩查檢出，這十分令人痛惜。

作為推動(dòng)新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目的首個(gè)城市，北京于2012年4月1日率先通過(guò)政府辦實(shí)事的方式對(duì)全市新生兒進(jìn)行了耳聾基因免費(fèi)篩查，江蘇南通、四川成都、山西長(zhǎng)治等地也緊跟其后，開(kāi)展了這項(xiàng)檢測(cè)。

韓德民介紹，目前我國(guó)已對(duì)96.9萬(wàn)名新生兒進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，共發(fā)現(xiàn)254例先天性聾兒，藥物性耳聾基因敏感兒2353例。如果再加上對(duì)其他人群的檢測(cè)，我國(guó)遺傳性耳聾基因篩查累計(jì)已超過(guò)100萬(wàn)余人次。

“以藥物性耳聾為例，按照遺傳規(guī)律，孩子一旦通過(guò)基因篩查確定是藥物性耳聾敏感兒，這個(gè)家族至少有10名家族成員屬于藥物性耳聾高危人群。以此推算，這項(xiàng)篩查至少可以避免23530名藥物性耳聾敏感人群發(fā)生藥物性耳聾?！表n德民說(shuō)。

美國(guó)外科學(xué)院院士、邁阿密大學(xué)遺傳性耳聾中心主任劉學(xué)忠對(duì)中國(guó)的遺傳性耳聾基因篩查給予肯定，“中國(guó)在新生兒耳聾篩查方面的經(jīng)驗(yàn)，已經(jīng)給歐美做了很好的表率，我會(huì)把這種方式引入到美國(guó)?！彼榻B，全球有3.6億人患有不同種類(lèi)的耳聾，美國(guó)中到重度耳聾患者大概有3000萬(wàn)名，每年有4萬(wàn)名新生嬰兒患有中度到重度的耳聾，每個(gè)聾兒耗費(fèi)的社會(huì)衛(wèi)生資源大約100萬(wàn)美元。

耳聾預(yù)防尤為重要

耳聾防治要重在防，預(yù)防非常重要。新生兒耳聾基因篩查可以有效檢出藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾，如果早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，可進(jìn)一步提高優(yōu)生優(yōu)育質(zhì)量。目前，我國(guó)主要醫(yī)療模式還是被動(dòng)醫(yī)療模式，簡(jiǎn)單說(shuō)，就是有病治病，防病控病意識(shí)不強(qiáng)。轉(zhuǎn)變目前的服務(wù)模式，把防病放在第一位，能有效減少患病人群，緩解對(duì)醫(yī)療資源的緊張需求。在耳聾預(yù)防方面，政府的主導(dǎo)作用非常重要，需引導(dǎo)發(fā)揮產(chǎn)學(xué)研一體化的作用。在新生兒耳聾基因篩查上，政府也應(yīng)該給予諸如醫(yī)保、知識(shí)產(chǎn)權(quán)保護(hù)等多項(xiàng)政策方面的支持。