我國出生缺陷現(xiàn)狀及成因

《中國出生缺陷防治報告（2012）》中提到我國出生缺陷發(fā)生率約5.6%，出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟負擔，每年因出生缺陷造成的經(jīng)濟負擔超過200億。

我國每年約有80-120萬出生缺陷嬰兒，其主要原因是孕婦葉酸缺乏。出生缺陷已成為我國嬰兒死亡的主要原因，每30秒會有一個出生缺陷嬰兒出生。

葉酸補充不足和過量的危害

1、葉酸補充不足的危害

葉酸補充不足胎兒容易發(fā)生神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、唐氏綜合征等出生缺陷；孕婦容易發(fā)生妊娠高血壓、早產(chǎn)、流產(chǎn)、胎盤早剝等不良妊娠；男性則會影響精子質(zhì)量，發(fā)生染色體異常。

2、葉酸補充過量的危害

①葉酸補充過量孕婦容易出現(xiàn)發(fā)熱、皮膚痛癢和呼吸困難等過敏癥狀；同時容易掩蓋維生素B12的缺乏，損害胎兒神經(jīng)系統(tǒng)；并且增加乳腺癌、結(jié)腸腺瘤病變的風險。

②葉酸補充過量的孕婦體內(nèi)鋅缺乏，容易導致胎兒語言發(fā)育障礙，自閉癥患兒風險升高2倍；胎兒產(chǎn)生胰島素抵抗、過敏性皮炎和過敏癥的風險大大增大；孕中期補充過量的葉酸可導致子代患哮喘和下呼吸道感染的風險增加；甚至出現(xiàn)低體重兒、多胎早產(chǎn)、圍產(chǎn)期死亡等嚴重后果。

國家對葉酸補充的建議

中國疾病預防控制中心婦幼保健中心關(guān)于開展“婦幼保健遺傳檢測服務項目”的函指出，為了提升婦幼保健服務的技術(shù)含量，首期推出了以“孕期葉酸需求遺傳檢測”為代表的15項“婦幼保健遺傳檢測服務項目”。

《圍受孕期增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷指南(2017)》提出，醫(yī)生需要根據(jù)婦女的膳食葉酸攝入量、血液葉酸濃度、血液同型半胱氨酸濃度、葉酸代謝酶關(guān)鍵基因的突變情況、服用藥物情況、慢性病患病情況及備孕時間長短等因素，對葉酸增補量和增補期限進行個性化調(diào)整。對無神經(jīng)管缺陷（NTDs）高危因素的婦女，每人增補劑量不宜超過1.0mg。

實驗室檢測方法比較

基于國家相關(guān)部門的建議，育齡女性在備孕和孕期補充葉酸時應該進行葉酸利用能力基因檢測，以明確自身基因類型及葉酸補充量。以下為葉酸利用能力檢測與實驗室現(xiàn)有兩種測定方法的比較。

MTHFR基因多態(tài)性檢測

美聯(lián)醫(yī)學為大眾提供人外周血DNA中MTHFR基因C677T位點（葉酸代謝相關(guān)基因）多態(tài)性的檢測，幫助備孕女性進行葉酸利用能力基因檢測，明確葉酸代謝相關(guān)基因型，在備孕及孕期個性化補充葉酸，避免因葉酸補充不當導致的新生兒出生缺陷。

MTHFR基因（全稱亞甲基四氫葉酸還原酶）共有三種基因型：CC野生型、CT雜合突變型和TT純合突變型。TT型突變可以升高胎兒神經(jīng)管缺陷NTDs風險2倍，唇腭裂NSCL/P風險5.9倍，唐氏綜合征DS風險2.6倍，先天性心臟病CHD風險1.2倍。

樣本類型：2mL EDTA抗凝全血

適用人群

• 低齡或高齡妊娠以及多胎妊娠的婦女；

• 曾有不明原因流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形兒甚至死胎的婦女；

• 孕前/孕早期婦女，預防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；

• 孕前/孕中期婦女，預防巨幼紅細胞性貧血的發(fā)生；

• 孕中期婦女，預防妊高癥、晚發(fā)性流產(chǎn)的發(fā)生。

常見問題

1、對于孕中期孕婦，有沒有必要再檢測MTHFR項目？

答：有！通過MTHFR項目檢測，指導合理補充葉酸，預防產(chǎn)婦孕高癥、流產(chǎn)、早產(chǎn)、巨幼紅細胞性貧血、妊娠抑郁癥等風險。

2、既往生育過出生缺陷的胎兒，葉酸補多少？

答：既往生育過出生缺陷的胎兒或服用抗癲癇藥者，孕前及孕早期三個月按每天5mg劑量服用。

3、血清和紅細胞葉酸檢測與MTHFR項目比較，有什么區(qū)別？

答：血清葉酸檢測反映的是近幾天葉酸補充情況，易受進食等一過性因素影響，不穩(wěn)定。紅細胞葉酸濃度檢測能反映一段時期內(nèi)的孕婦葉酸攝入情況。MTHFR基因多態(tài)性檢測，根據(jù)基因型指導精準補充葉酸，有效預防新生兒出生缺陷。